Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
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Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Page Web
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- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- Infantile spasms syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- Rubinstein-Taybi syndrome
- Hennekam syndrome
- Aicardi-Goutières syndrome
- ADNP syndrome
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- KBG syndrome
- Achondroplasia
- Kabuki syndrome
- 22q11.2 deletion syndrome
Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057400
089 440057402
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- Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
- COASY protein-associated neurodegeneration
- Mitochondrial disease
- Neuroferritinopathy
- Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
- Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Huntington disease
- Hereditary spastic paraplegia
- Leukodystrophy
- Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Neurodegeneration with brain iron accumulation
- Infantile neuroaxonal dystrophy
- Rare ataxia
Hoffnungsbaum e.V.
Wilhelm-Gülpen-Str. 22
52146
Würselen
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
- Dystrophie neuroaxonale infantile
- Acéruléoplasminémie
- Syndrome de Woodhouse-Sakati
- Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
- Dystonie-parkinsonisme de l'adulte
- Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
- Syndrome de Kufor-Rakeb
- Neurodégénérescence associée à FA2H
- Neuroferritinopathie
- Neurodégénérescence associée à PLA2G6
- Paraplégie spastique autosomique récessive type 35
- Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 2
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- Infantile spasms syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- Rubinstein-Taybi syndrome
- Hennekam syndrome
- Aicardi-Goutières syndrome
- ADNP syndrome
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- KBG syndrome
- Achondroplasia
- Kabuki syndrome
- 22q11.2 deletion syndrome
Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
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- Hereditary spastic paraplegia
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- Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
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Associations de patients 1
Hoffnungsbaum e.V.
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- Syndrome de Woodhouse-Sakati
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- Dystonie-parkinsonisme de l'adulte
- Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
- Syndrome de Kufor-Rakeb
- Neurodégénérescence associée à FA2H
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- Paraplégie spastique autosomique récessive type 35
- Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer